Tras revolucionar la biología estructural con AlphaFold, la empresa británica DeepMind, propiedad de Google, da ahora un paso decisivo en la genómica con el lanzamiento de AlphaGenome, un nuevo modelo de inteligencia artificial capaz de predecir cómo las variaciones en la secuencia del ADN influyen en la regulación de los genes.
AlphaGenome traslada al genoma humano la aproximación que permitió a Demis Hassabis y John Michael Jumper obtener el Premio Nobel de Química en 2024, al lograr predicciones precisas de la estructura tridimensional de las proteínas. En este caso, el modelo se centra en las regiones no codificantes del ADN, que representan cerca del 98 % del genoma y juegan un papel clave en cuándo, dónde y cómo se expresan los genes, además de estar implicadas en múltiples enfermedades.
De acuerdo con el estudio publicado esta semana en la revista Nature, AlphaGenome puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases, combinando un contexto genómico amplio con precisión a nivel de base, algo que hasta ahora requería el uso de distintos modelos especializados. El sistema puede generar predicciones simultáneas para 5 mil 930 señales funcionales humanas y 1 mil 128 en ratón, incluyendo expresión génica, empalme del ARN, accesibilidad del ADN e interacciones entre regiones distantes del genoma.
DeepMind informó que el modelo fue entrenado con grandes volúmenes de datos de genomas humanos y de ratón provenientes de consorcios públicos, y que iguala o supera a los mejores modelos existentes en 25 de 26 evaluaciones estándar sobre el efecto de variantes genéticas.
AlphaGenome se encuentra disponible en fase preliminar para uso no comercial a través de una API abierta, con el objetivo de que la comunidad científica explore sus aplicaciones. Actualmente, alrededor de 3 mil investigadores de 160 países utilizan la herramienta; en el caso de España, ya se reportan más de 500 usuarios activos, lo que refleja el creciente interés en la plataforma.
Especialistas externos han destacado su relevancia. Caleb Lareau, investigador del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, señaló que se trata de la primera vez que un modelo combina contexto genómico de largo alcance con alta resolución y rendimiento de vanguardia en múltiples tareas. Por su parte, Marc Mansour, de University College London, afirmó que herramientas como AlphaGenome pueden ayudar a establecer mejores conexiones entre la variación genética y las enfermedades.
Aunque no está diseñado para uso clínico directo, AlphaGenome ya ha demostrado su utilidad en investigación biomédica. En estudios sobre leucemia linfoblástica aguda de células T, el sistema logró reproducir mecanismos conocidos mediante los cuales mutaciones no codificantes activan genes implicados en la enfermedad.
El equipo de DeepMind considera que esta herramienta abre nuevas posibilidades para el estudio de enfermedades genéticas, el desarrollo de terapias génicas, la identificación de variantes clave en cáncer, el diagnóstico de enfermedades raras y el diseño de terapias basadas en ARN, consolidando a la inteligencia artificial como un pilar central en el futuro de la genómica.
